Гемофилия Х-хромосомада орналасқан рецессивті ген арқылы беріледі. Ер адамдарда (XY) бұл ген болса, олар ауруға шалдығады, өйткені оларда тек бір Х-хромосома бар. Әйелдерде (XX) екі Х-хромосома болғандықтан, бір сау ген екінші ақаулы генді баса алады. Әйелдер әдетте тасымалдаушы болады, бірақ ауру сирек кездеседі.