§ 41. Адам генетикасы және оның зерттеу әдістері

Тірі ағзалардағы тұқымқуалаушылықтың негізгі заңдылықтары әмбебап болады. Олар адамға да толық сәйкес келеді. Бірақ адамдағы тұқымқуалаушылықты зерттеп, гибридологиялық талдаудың негізгі генетикалық әдісін қолдануға болмайды. Орыс генетиктері мектебінің негізін қалаушы Н.К. Кольцов: «Біз тәжірибе жасай алмаймыз, балалары қандай болатынын көру үшін Нежданованы Шаляпинге тұрмысқа шық деп мәжбүрлей алмаймыз», деді. Дегенмен адам үшін көптеген белгілердің тұқым қуалау принципі анықталған, оған генетиканың ерекше әдістерімен қол жеткізіледі.
  • 1-тапсырма
    Отбасылық ағашты талдау
    Мақсаты: Отбасындағы белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау.
    Мәтін: Төмендегі отбасылық ағашта кейбір мүшелер тұқым қуалайтын аурумен ауырады.
    • I буында 1-әйел мен 2-ер адамның екеуі де сау.
    • II буында 2 және 3-балалар ауырады, ал 1 және 4-балалар сау.
    Сұрақтар:
    1. Бұл ауру аутосомды-доминантты ма, әлде аутосомды-рецессивті ме? Жауапты негіздеңіз.
    2. Егер II буындағы ауру адам (3) сау адаммен некелессе, олардың ұрпақтарының ауруға шалдығу ықтималдығы қандай?
  • 2-тапсырма
    Кариотип талдау
    Мақсаты: Хромосомалық бұзылыстарды анықтау.
    Мәтін: Зертханада жасалған адамның кариотипі суретте берілген.
    • Науқастың хромосомаларында 47 хромосома бар, қосымша хромосома 21-жұпта.
    Сұрақтар:
    1. Бұл қандай генетикалық ауруға сәйкес келеді?
    2. Бұл аурудың негізгі белгілерін сипаттаңыз.
    3. Осындай генетикалық бұзылыстардың алдын алу үшін қандай зерттеу әдістерін қолдануға болады?
  • 3-тапсырма
    Полигенді тұқым қуалау
    Мақсаты: Полигенді белгілердің тұқым қуалау сипатын түсіндіру.
    Мәтін: Биіктік пен тері түсі сияқты белгілер полигенді тұқым қуалайды. Әр геннің әсері шағын, бірақ олар бірге жұмыс істейді.
    Сұрақтар:
    1. Полигенді тұқым қуалау мысалдарын келтіріңіз.
    2. Қалай ойлайсыз, қоршаған орта факторлары осындай белгілердің өзгеруіне әсер ете ме? Неге?
Made on
Tilda