Организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері - гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын тұқым қуалайтын өзгергіштік. Мутация - табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі.

Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Хуго де Фриз (1848 – 1935) енгізді. Ол есекшөп өсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым қуалайтынын байқады. Осы зерттеулердің негізінде 1901 жылы өзінің "Мутациялық теория" деп аталатын еңбегін жариялады.
Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.